O que é a Fibrose Quística

Fibrose QuísticaA Fibrose Quística (FQ) é uma doença rara. Encontra-se entre as patologias que afectam uma amotra de população muito reduzida – 1 em cada 2 mil recém-nascidos .

É muito importante que seja fieto o diagnóstico precocemente. 

É imperativo detectar desde os primeiros dias, e antes mesmo de haver sinais, se o bebé rosadinho que os pais têm à frente é na realidade portador de uma alteração genética grave.
A Fibrose Quística é isso mesmo, uma doença genética e hereditária com uma esperança de vida média de cerca de 30 anos causada por uma alteração num gene.

Para que um bebé venha a manifestar a presença da doença é necessário durante a gestaçao tenha recebido, tanto do pai como da mãe, o gene portador da doença

Quando ambos os pais são portadores do gene, um em cada quatro filhos poderá nascer com esta patologia.

 Estima-se que um em cada 30 portugueses sejam portadores saudáveis desta doença, ou seja mesmo com o gene, este não aprsenta sintomas.

As  pessoas com esta doença conseguem produzir um muco mais espesso que o habitual, afectando assim o funcionamento normal do pulmão e  pâncreas.

Os resultados desse espessamento podem fazer-se notar nos primeiros meses de vida, com diarreias, mas também com consequências no aparelho reprodutor, no intestino e nas glândulas sudoríparas com perda de cloreto e sódio (suor salgado).

Os doentes com esta patologia vivem sempre com  infecções respiratórias de repetição, com deterioração progressiva da função pulmonar – até que seja a um ponto onde um transplante de pulmões é a solução para sobreviver.

Diagnóstico

Nos dias de hoje o diagnóstico é feito perante os dados  clínicos e recorrendo a exames complementares de diagnóstico simples.

O teste  mais conhecido e ráido  é o teste do suor, no qual através análise da quantidade de cloreto na amostra  indica ou não a presença da doença.

É também possível fazer o rastreio pré-natal a partir de uma análise do ADN do líquido amniótico — a conhecida amniocentese. Porém actulamente estes apenas são pedidos perante a suspeita de uma alteração genética.

Para conseguir um diagnóstico muito preceoce seria incluir o seu rastreio no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce o vulgarmente apelidado de Teste do Pezinho — à semelhança daquilo que  já feito a nível internacional.

Tratamento

Esta é uma doença que ainda não tem cura, visto que ainda não é possivel modificar a alteração genética que está na génese do problema. No entanto é possivel prevenir/retardar a intensidade dos sintomas, como a lesão pulmonar, assim como assegurar uma nutrição adequada.

Desta forma, nas últimas décadas foi possível alcançar grandes melhorias na esperança média de vida destes doentes, de 10 anos de idade, em 1950, para mais de 35 anos de idade, actualmente.

Actualmente encontra-se  em investigação novas abordagens terapêuticas no sentido de evitar a progressão da doença pulmonar, dado que actuam a nível celular.

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